quinta-feira, 29 de maio de 2014

O que é síndrome de Patau e quem descobriu

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13
Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.1

A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.


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