Conclusão - Giovanna Hernandes

Podemos concluir com esse trabalho que a síndrome de patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13 tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. O tratamento da Síndrome de Patau depende da gravidade da doença. A cirurgia pode ser necessária para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca. Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ajudar no desenvolvimento das crianças sobreviventes.