O que é síndrome de Patau e quem descobriu

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13

Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.1

A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.

Origem

Esta anomalia pode ser “transmitida” tanto do óvulo quanto do espermatozoide, porém é considerada mais como uma anormalidade causada pelo no gameta feminino (óvulo) do que pelo gameta masculino (espermatozoide), devido ao fato da mulher liberar somente um óvulo e o homem milhares de espermatozoides, tornando assim mais difícil um entre os vários espermatozoide com 24 cromátides alcançar o óvulo.

Essa doença se desenvolve porque ocorre a não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase um da meiose, originando assim, gametas com 24 cromátides, ou seja, o embrião apresenta um par a mais do cromossomo 13.

Características

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

Tratamento

A Síndrome de Patau não possui tratamento específico, muitos nem chegam a nascer vivo, a criança que nasce com Síndrome de Patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê, e os que nascem, os médicos tentam tratar seus sintomas, mas por serem vários e muito severos o tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses. Essas crianças costumam ter muita convulsão. Mas com acompanhamento medico (Neurologista) as confusões pode ser diminuídas ou mais fracas. As confusões podem ser tratadas com um medicamento chamado Depakote Sprinkle 125mg. Para os médicos eles não sobrevivem por, mas de oito meses, mas a relatos de portadores da síndrome que conseguiram sobreviver até os 10 anos de idade. Atualmente existe diversos exames que podem diagnosticar a síndrome antes mesmo do nascimento. A incidência é maior em crianças do sexo feminino, afetando algo em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Estudos indicam ainda que apenas cerca de 2,5% dos fetos nascem vivos, a principal causa de óbito são por abortos espontâneos nos primeiros meses de gestação.

Causas e Incidências

Não existem causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau mas, como na maioria das trissomias está associada à idade avançada materna, os filhos de mulheres com idades superiores a 40 anos são mais propícios a ter esta anomalia, porque a partir desta idade as mulheres estão mais sujeitas à ocorrência da não disjunção dos cromossomas, originando assim a trissomia.

Conclusão - Jessica Mendes

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13 a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gera gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia, ou seja, a síndrome de Pata como pode ser chamada também. 
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos a literatura médica de sobrevivência maior que dez anos. 
Com a tecnologia de hoje em dia  e com muitos estudos, dependendo do grau da síndrome, tem tratamento para uma pequena melhora dos que sobrevivem a um certa idade, como cirurgias corretivas labiais, cirurgias cardíacas e etc. 

Conclusão - Matheus Henrique

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia no cromossomo 13. Essa anomalia consiste em várias más formações na criança que está para nascer, fazendo assim que a criança tenha pouco tempo de vida.
Dentre dessas anomalias se faz presente um retardamento mental na criança (má formação do cérebro), fissura dos lábios e do céu da boca, polidactilia (má alteração quantitativa anormal dos dedos da mão), quirocdáctilos (má formação dos dedos dos pés), existe também uma alteração cardíaca, etc. Infelizmente a criança raramente passa dos seis meses de vida, devido a doença afetar o corpo.
Essa anomalia no cromossomo 13 por afetar toda a formação da criança, também vem acabar com o sonho de suas mães, que ao darem luz percebem que não será possível ficar por muito tempo com aquele, com qual carregou por nove meses, pois a criança não resistirá.

Conclusão - Geovana Maria

Pode-se concluir que a síndrome de Patau é uma doença genética; descoberta por Klaus Patau, em 1960; em que existe três cromossomos no par 13, em vez de dois ( um do pai e outro da mãe). Essa trissonomia acontece na fase da anáfase 1 da meiose, em que os cromossomos em vez de separar, não se separam.

Geralmente essa anomalia acontece em recém-nascidos com mães que tem mais de 35 anos de idade, pois essa “falha genética” tem origem no óvulo, e é o cromossomo enviado pela mãe que não se separa.

Os portadores dessa síndrome apresentam raras condições de sobrevivência, sendo que a idade máxima já vista de um ser humano com essa anomalia foi de 10 anos de idade.

Em meio aos problemas que essa trissonomia causa, estão entre eles as más formações do sistema nervoso central, problemas auditivos, malformação das mãos, baixo peso ao nascimento, malformação ou ausência dos olhos, entre outros; tornando-se dessa forma uma luta sobreviver.

Essa anomalia não é algo comum e acontece em 1 de cada 7.000 nascidos vivos, sendo que muitos morrem antes mesmo nascer, devido aos  abortos espontâneos nos primeiros meses de gestação.

Por mais que seja uma doença na qual não se tem cura com o avanço da tecnologia é possível através de exames detectar a síndrome antes mesmo do nascimento da criança e assim obter acompanhamentos médicos dobrados para com a mãe e o recém-nascido.

Conclusão - Giovanna Hernandes

Podemos concluir com esse trabalho que a síndrome de patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13 tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. O tratamento da Síndrome de Patau depende da gravidade da doença. A cirurgia pode ser necessária para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca. Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ajudar no desenvolvimento das crianças sobreviventes.

Conclusão - Bruna Mayara

Conclui-se que a síndrome de Patau, descoberta em 1960 por Klaus Patau,  é uma doença de herança genética, onde possui três cromossomos no par 13. Isso ocorre porque na fase da anáfase 1 da meiose, em vez de os cromossomos gerados se separarem, eles ficam juntos. Essa síndrome pode  ocorrer a cada 1 de 7000 nascimentos. Como o cromossomo enviado pela mãe não se separa, tem como ocorrência gerar essa síndrome na gestação que é desenvolvida no óvulo. Isso ocorre na maioria das vezes com mulheres que estão em seu período de gestação com mais de 35 anos. 
Essa “anomalia” tem como característica a má formação no sistema nervoso central, má formação das mãos, problemas auditivos, baixo peso ao nascimento, má formação ou ausência dos olhos, problemas cardíacos e etc.

Com a tecnologia avançada nos dias de hoje, já é possível detectar se uma criança no útero da mãe é portadora da tal síndrome. Dependendo da gravidade da anomalia, são desenvolvidas técnicas para a melhora do portador, como cirurgias corretivas dos defeitos cardíacos, cirurgias para a junção dos lábios e até plásticas, correção no céu da boca, fisioterapia, fonoaudiologia, entre outros, que estimulam a sobrevivência do portador e ajudam em seu desenvolvimento. 

Conclusão - Matheus Celestino

Conclui-se que a ciência não arranjou cura para este tipo de doença ou para a evitar numa gravidez. Concluo também que estas crianças desde o nascimento até a sua morte têm de ser sempre acompanhadas por uma equipe médica, especializada para o tratamento da síndrome de Patau, mas percebi com este trabalho que não existem muitos especialistas capazes de lidar com esta síndrome, porque ate hoje não há muita referência nem informação sobre este tipo de doença.

Dados

Bruna Mayara............................02

Geovana Maria.........................11

Giovanna Hernandes...............12

Jessica Mendes.......................16

Matheus Celestino....................23

Matheus Henrique.....................24