A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela
trissomia do cromossomo 13
Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de
malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.1
A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome
Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o
quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.
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